科技日報記者 馬愛平 通訊員 左二偉 馬昕怡
近日，中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所與復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院合作，開發(fā)出常染色體隱性聽力損失治療新策略，該研究是首個基于CRISPR/Cas9-HMEJ技術(shù)治療隱性遺傳性感音神經(jīng)性聾成功的研究，為遺傳性耳聾的精準(zhǔn)治療以及潛在的臨床轉(zhuǎn)化提供了強(qiáng)有力的科學(xué)證據(jù)。相關(guān)研究成果發(fā)表在《細(xì)胞研究》（Cell Research）上。
基因治療體系體內(nèi)研究示意圖 中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所供圖
據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）官網(wǎng)報道，全球約有4.66億人患有致殘性聽力障礙，其中3400萬是兒童。臨床上對于遺傳性感音神經(jīng)性聾的治療，除了佩戴助聽器和植入人工耳蝸等方式外，尚無任何有效的治療手段。在非綜合征型遺傳性耳聾中，常染色體隱性遺傳性耳聾占80%。治療這類疾病，最佳方法是精準(zhǔn)修復(fù)相應(yīng)的基因突變位點，使聽力恢復(fù)。CRISPR/Cas9基因編輯系統(tǒng)是近年來興起的新型基因編輯工具，已在遺傳疾病治療中表現(xiàn)出了巨大的應(yīng)用潛力。
該研究基于CRISPR/Cas9-HMEJ策略精準(zhǔn)糾正了小鼠體內(nèi)內(nèi)毛細(xì)胞中的基因突變位點，恢復(fù)了耳蝸部分內(nèi)毛細(xì)胞靜纖毛形態(tài)、修復(fù)了內(nèi)毛細(xì)胞持續(xù)囊泡釋放功能并持久改善了小鼠的聽覺功能，為最終在人類隱性遺傳性耳聾及其他器官系統(tǒng)隱性遺傳性疾病中實現(xiàn)安全、持久的基因治療提供了科學(xué)依據(jù)和參考。
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