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龔碧婧?科技日報記者 劉傳書
10月20日，澳大利亞國家檢測機構(gòu)協(xié)會（以下簡稱NATA）正式授予華大基因?qū)嶒炇遗R床全外顯子測序質(zhì)量體系認(rèn)可證書，這是華大集團在澳大利亞獲得的首個臨床實驗室認(rèn)證，將助力其澳洲臨床測序服務(wù)的開展。
外顯子雖然僅占人類基因組的1%-2%，但是在外顯子上卻包含了85%的已知致病突變。臨床全外顯子測序是針對人類全部基因的外顯子進行檢測，適用于一些難以判斷病因的復(fù)雜遺傳病的診斷，是一種高效、經(jīng)濟、常用的基因組測序方法。
獲證后，華大基因?qū)榘闹薜呐R床實驗室、醫(yī)院和其他醫(yī)療機構(gòu)等提供臨床全外顯子測序服務(wù)，以檢測由于外顯子的變化而導(dǎo)致的罕見病和兒科疾病等。相關(guān)檢測將基于華大智造的高通量測序儀DNBSEQ-G400進行，該測序儀具備澳大利亞藥品管理局（TGA）認(rèn)證。
華大基因此次申請的NATA臨床全外顯子測序?qū)嶒炇艺J(rèn)證采用了國際公認(rèn)的ISO15189標(biāo)準(zhǔn)，并符合國家病理學(xué)認(rèn)可咨詢委員會（NPAAC）制定的病理實驗室認(rèn)證標(biāo)準(zhǔn)。
澳洲華大董事楊碧澄表示：“未來，我們將繼續(xù)擴大該實驗室的臨床檢測范圍，提供更多可靠的臨床檢測服務(wù)。把臨床測序覆蓋到更廣泛的地區(qū)和人群，共同推動基因科技造福人類?！?/p>
（華大基因供圖）
關(guān)鍵詞： 實驗室認(rèn)證
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